IL COI (COEFFICIENTE DI CONSANGUINEITÀ), QUESTO SCONOSCIUTO – Sandro ALLEMAND

La consanguineità, ossia la presenza dei medesimi geni un individuo, è il risultato dell’accoppiamento tra due soggetti imparentati tra loro. Più è stretta la parentela fra due soggetti, più alta sarà la consanguineità risultante dall’accoppiamento. Facciamo un esempio: se una figlia viene accoppiata con il padre, i cuccioli avranno una consanguineità del 25% perché padre e figlia hanno in comune il 50% di geni e trasmettendo a loro volta alla progenie la metà del loro patrimonio genetico il genotipo risultante sarà composto per il 25% da geni che sono “identici per discendenza”, ossia che derivano  da un progenitore comune. Quando nella genealogia di un cane esistono degli antenati comuni, il  corredo genetico di questi antenati interviene  due o più volte.

La cinofilia si è basata, soprattutto nella creazione delle razze “moderne”, e sostanzialmente si basa  ancora, sugli accoppiamenti tra consanguinei. Si opera in questo modo  per “fissare” alcune caratteristiche volute. Accoppiando fra loro individui fortemente imparentati è infatti più facile, rispetto ad accoppiamenti fatti fra soggetti non imparentati, che alcuni geni in una certa coppia siano uguali fra loro. È quindi più facile raggiungere l’ OMOZIGOSI, cioè avere due geni identici per una certa caratteristica, il che rappresenta lo scopo  della cinofilia ,e non solo.

Riguardo all’allevamento in consanguineità avremo varie possibilità:

 Imbreeding stretta: si pratica accoppiando parenti di 1° e di 2° grado ( genitori per figli – fratelli x sorelle). Questo tipo di riproduzione è stato utilizzato in maniera spregiudicata nella formazione delle varie razze canine. Con l’utilizzo scriteriato dell”imbreeding siamo arrivati al punto che i diecimila carlini che vivono in Gran Bretagna discendano da appena 50 cani. Nelle razze di più o meno recente costituzione si avrà, pertanto, che anche soggetti apparentemente appartenenti a linee di sangue diverse, sono, di fatto, molto spesso imparentati tra loro.

Imbreeding media: si pratica accoppiando parenti di 3° e 4° grado ( zio x nipote – nonno x nipote –  fratellastro x  sorellastra).

Linebreeding: si pratica accoppiando  soggetti con un grado di parentela meno stretto, che varia tra il 5° e il 10° grado. Il linebreeding rappresenta, in definitiva, una forma di riproduzione consanguinea larga.

Avremo, invece, l’OUTCROSS quando si accoppiano individui che non hanno antenati in comune per un certo numero di generazioni (in genere 4/5).

La selezione in consanguineità più o meno stretta, presenta, però, delle controindicazioni, perché lavorando in questo modo non è affatto sicuro che si fissino soltanto  i caratteri desiderati, ma è probabile che si fissino anche caratteri non graditi, addirittura patologie ( come spesso è accaduto) le quali, pur essendo recessive, cioè nascoste dal gene dominante,  possono comunque comparire nei figli se presenti in entrambi i genitori. In ogni caso si creano facilmente portatori sani di difetti e tare, e i portatori sani  se accoppiati tra loro possono dar vita a figli malati.

Inoltre, quando si accoppia costantemente in consanguineità si ha una progressiva perdita di variabilità genetica, con un costante “indebolimento genetico” nella razza e, a lungo andare, aumenta il rischio di collo di bottiglia genetico,  perdendosi numerosi geni che non si potranno più recuperare.  Insomma, se si continuerà a selezionare sempre in consanguineità, il declino delle razze “pure” sarà inarrestabile ed esse perderanno molte qualità naturali, fino ad arrivare alla degenerazione irreversibile del loro patrimonio genetico. Purtroppo alcune razze hanno al giorno d’oggi una consanguineità a dir poco imbarazzante, e per questo il loro futuro appare tutt’ altro che roseo.

COME  SI CALCOLA LA CONSANGUINEITA’

Attraverso l’analisi del pedigree dei genitori, che tenga conto degli antenati comuni  fino alla  5^ generazione, se presente, si può calcolare il COI (Coefficient of Imbreeding,) o COEFFICIENTE DI INBREEDING O COEFFICIENTE DI CONSANGUINEITÀ di un cucciolo. Il COI  rappresenta la percentuale di geni omozigoti provenienti per ascendenza comune complessivamente presenti nel suo DNA.  Questo coefficiente, espresso tramite una percentuale, serve, pertanto, per stimare la consanguineità (il grado di omozigosi) di un soggetto. Conoscere il COI che i cuccioli avrebbero con l’utilizzo di due determinati riproduttori è molto importante per pianificare correttamente un accoppiamento.

Il COI sarà tanto più elevato quanto più si avranno antenati comuni ai due genitori e quanto più questi antenati comuni saranno presenti nelle generazioni più prossime.. Facciamo alcuni esempi:

Nell’ accoppiamento tra padre e figlia ( o tra madre e figlio) il COI sarà del 25%

In questo caso l’antenato comune è A  che è sia il padre della cucciolata  che  il padre  della mamma della cucciolata. Poiché la figlia B possiede  il 50% dei geni del padre A, accoppiandosi, padre e figlia mettono a disposizione metà geni, quindi la probabilità di omozigosi si dimezza e nei cuccioli sarà, quindi, pari al 25%.

A  (padre)                         B    ( figlia)

C        D (nonni paterni)    A       E (nonni materni)

Nell’accoppiamento tra fratelli il  COI sarà del 25%

Gli antenati  comuni ai due genitori sono tutti i nonni del futuro cucciolo. I genitori ( A e B) del cucciolo, essendo fratelli, condividono il 50% del patrimonio genetico. Con  l’accoppiamento la percentuale si dimezza e quindi la probabilità di omozigosi nei figli è del 25%

A  (padre cucciolo e fratello di B )              B    ( madre cucciolo e sorella di A)

C           D   (nonni paterni)                         C        D (nonni materni)

Nell’accoppiamento tra fratellastri il  COI sarà del 12,5%

In questo caso, l’antenato comune è il nonno C, pertanto i genitori del futuro cucciolo, A e B, hanno il padre  in comune e sono quindi  fratellastri.

A  (padre cucciolo e fratellastro di B )              B    ( madre cucciolo e sorellastra di A)

C           D   (nonni paterni)                              C         E (nonni materni)

Nell’accoppiamento tra nonno e nipote il COI sarà del 18,75%

In questo caso il padre (A) dei futuri cuccioli è il nonno della mamma (B), per cui nell’ascendenza compare due volte.

A  (padre  cuccciolo e nonno di B )              B    ( madre cucciolo e nipote di A)

C           D    (nonni paterni)                          E       F (nonni materni)

                                                                      A

Nell’accoppiamento con un antenato comune in 2^ e in 3^ generazione il COI sarà del 6,25%

In questo caso l’antenato comune E è padre di uno dei genitori della cucciolata e nonno dell’altro genitore.

A  (padre cucciolo)                                               B (madre cucciolo)

C           D    (nonni paterni)                                 E        F (nonni materni)

E

Un COI alto, ossia un’alta consanguineità, oltre alla comparsa di tare, anche caratteriali, può portare alla “depressione da consanguineità” i cui effetti sono, tra l’altro, la diminuzione delle difese immunitarie e la riduzione della fertilità e della prolificità .  

Gli esperti raccomandano che il COI non superi il 6% in 5 generazioni.

Un altro parametro da tenere in considerazione è L’AVK o ALC (Ancestor Loss Coefficient), calcolato su 5 generazioni, se presenti. Esso ci dà la percentuale di presenza di un  antenato in un pedigree.
Se gli antenati sono presenti una sola volta nell’individuo in esame, l’AVK sarà uguale a 100%. In definitiva,  più è alto il valore dell’AVK, tanto più ricco e variegato sarà il patrimonio genetico.
Tanto minore è l’AVK è,  tanto maggiore sarà l’impoverimento genetico.

Il valore dell’AVK è, pertanto, importante nella selezione perché riflette la ricchezza del patrimonio genetico di un individuo.

E’ indispensabile che i valori  del COI e dell’AVK siano conosciuti, in quanto dove c’è un COI alto e una bassa AVK, ci si trova di fronte ai pericoli derivanti da un’eccessiva riduzione di variabilità genetica, e questa riduzione, a lungo andare, può portare a dei danni irreparabili.
Un alto COI unito ad una bassa AVK è un indice del rischio, per il singolo individuo, di essere portatore  di malattie ereditarie.

Per calcolare facilmente il COI  e l’ AVK sono presenti in commercio ( alcuni si trovano gratuitamente si internet) dei software molto semplici dove inserendo i dati dei pedigree  dei due potenziali genitori si può facilmente calcolare il COI e l’AVK dei futuri cuccioli.

In attesa di un compiuto ed approfondito esame su un significativo campione di cani,che consenta conclusioni più fondate, ho comunque verificato il COI  di quattro importanti soggetti maschi  (ancora giovani) di pastore maremmano – abruzzese, tra i quali almeno un  paio hanno riprodotto molto, utilizzando i dati del libro genealogico on line dell’Enci . L’esame sui 4  soggetti  ha evidenziato un COI, rispettivamente, del 10,94%, del 13,67%, del 17,77% e, addirittura, del 35,16%.

Insomma, tenuto conto che i genetisti consigliano di non superare il 6%, siamo quasi alla follia!

Inoltre ho notato che in numerosi pedigree compaiono alcuni soggetti che del verace cane da pecora avevano ben poco ( forse il colore del mantello)… e poi ci meravigliamo della scarsa omogeneità di tipo presente nella razza? In effetti, bisogna proprio essere degli scienziati per mettere insieme una elevata consanguineità ed una bassa omogeneità di tipo!!!

Ritorneremo a breve sull’argomento con riferimento alla razza del Pastore Maremmano-Abruzzese , sperando che l’Enci, oltre alla sottoscrizione di condivisibili ma generiche dichiarazioni di buoni propositi, spinga gli allevatori ad utilizzare la consanguineità con discernimento e moderazione.

Sandro ALLEMAND